Berlin 24.7.2018

Die häufigste Epilepsieform ist die idiopathische generalisierte Epilepsie. Sie zeigt sich manchmal mit Bewusstseinsverlust wie Absencen und manchmal mit großen Anfällen, genannt Grand Mal. Sie kommt in Familien gehäuft vor.
Ein Team um Prof. Dr. Holger Lerche vom Hertie-Institut für klinische Hirnforschung und dem Universitätsklinikum Tübingen belegt in einer Studie, dass eine Gruppe von Genen bei der Erkrankung verändert sind. Die Botenstoffrezeptoren sind durch ihre Mutationen beschädigt, die die Nervenzellaktivität im Gehirn hemmen. 

Im Gehirn sind GABAA-Rezeptoren für die Erkennung der  Botenstoffe zuständig, die die Aktivität von Nervenzellen hemmen. Funktionieren sie nicht richtig, kann es zu einer Überregung des Nervengewebes kommen – und dadurch zu einem epileptischen Anfall.
Die vollständige Pressemitteilung finden Sie hier.


Die Studie ist in der aktuellen Ausgabe der Fachzeitschrift The Lancet Neurology erschienen.
Publikation
May et al. (2018): Rare coding variants in genes encoding the GABAA receptor in genetic generalised epilepsies: an exome-based case-control study. The Lancet Neurology, 17(8), pp 600–708.
DOI: https://doi.org/10.1016/S1474-4422(18)30215-1